Bilim dünyasında yeni keşif: Sadece 13 kişide görülen hastalık tanımlandı Bilim dünyasında yeni keşif: Sadece 13 kişide görülen hastalık tanımlandı

İspanya liderliğinde keşfedilen hastalıkta Türk bilim insanları da yer aldı.

İspanya liderliğinde keşfedilen hastalıkta Türk bilim insanları da yer aldı.

İspanya’daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) liderliğinde yürütülen uluslararası bir araştırma, dünya genelinde yalnızca 13 kişide rastlanan yeni bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini ortaya koydu. American Journal of Human Genetics’te yayımlanan çalışmaya Türkiye’nin de aralarında bulunduğu 10 ülkeden bilim adamı katıldı. Uzmanlar, beynin beyaz cevherini etkileyen bu hastalığın tanımlanmasının teşhis süreçlerinde önemli bir dönüm noktası olabileceğini belirtiyor. Ancak araştırmacılara göre tedavi için henüz uzun bir yol var.

İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar yalnızca 13 vaka tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu.

Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için kullanılan, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün olduğu kaydedildi.

Beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü

Konuya ilişkin EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor.” dedi.

Uluslararası ekipte Türkiye de yer alıyor

İspanyol doktor, “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.” açıklamasında bulundu.

Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim adamlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.

#nadir hastalık

#Nörolojik araştırma

#Hastalık

Kaynak: Yeni Safak – Aktüel

Lionel

Yazıya tutkuyla bağlı olan Lionel, At gözlüklerini çıkarıp çevresine bakiyor ve gördüklerini Bikonu.com’da gündemi farklı bir bakış açısıyla ele alıyor. Analitik yaklaşımı, sade dili ve dikkat çekici yorumlarıyla okurların ilgisini çekmeyi başarıyor. İlgi alanları arasında güncel haberler, kültür, toplum ve insan hikâyeleri yer alıyor.

İlgili Yazılar

Murat Ülker’den Don Kişot analizi: Batı değerleri dayatılıyor Murat Ülker’den Don Kişot analizi: Batı değerleri dayatılıyor
  • Kasım 9, 2025

Sonraki haber Murat Ülker, Don Kişot’un kültürel etkisini yorumladı. Yıldız Holding Yönetim Kurulu Başkanı Murat Ülker, kişisel blogunda Don Kişot üzerine kaleme aldığı kapsamlı yazıda romanın yalnızca edebi bir eser değil, Batı’nın kültürel değerlerini dünyaya yayma aracına dönüştüğünü…

Devamı

Devamı
Ülker Oneo mobil içerik stüdyosunun kapılarını açtı: Oneo Ferah Stüdyo Ülker Oneo mobil içerik stüdyosunun kapılarını açtı: Oneo Ferah Stüdyo
  • Kasım 9, 2025

Sonraki haber Oneo Ferah Stüdyo, yıl boyunca üniversiteler başta olmak üzere farklı lokasyonlarda konumlanarak, içerik üretmek isteyenlere ilham vermeye devam edecek. Sakız sektörünün güçlü oyuncularından Oneo, içerik üreticilerine özel, ferah ve yaratıcı buluşma noktası Oneo Ferah Stüdyo’yu hayata…

Devamı

Devamı

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir