Kokusuyla yalnızlaştıran genetik hastalık: Balık Kokusu Sendromu Kokusuyla yalnızlaştıran genetik hastalık: Balık Kokusu Sendromu

Lionel

3 gün önce

Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Balık kokusu sendromu sosyal hayatı bitiriyor, kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor” dedi.

Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti.

Tanının, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, “İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir” diye konuştu.

Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla baş etmede etkili.

“Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından çok değerlidir.”

Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti.

Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti.