Yüzüyle mutlu olmak onların da hakkı Yüzüyle mutlu olmak onların da hakkı

Treacher Collins Sendromu yani halk arasında bilinen adıyla yüz anomalisi, ülkemizde yaklaşık 800 bin kişinin mücadele ettiği genetik bir hastalık. Bebeklerin yüz kemikleri ve dokuların olması gerektiği şekilde oluşmasını sağlayan TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkan bu hastalık, kulak, göz, elmacık kemiği, çene ve kafatası kemikleriyle diğer dokuların gelişiminde birtakım sorunlara yol açıyor. Yüz anomalisinin yüzde 60’ı genetik aktarımdan bağımsız tesadüfi gen bozukluğuyla oluşabilirken, yüzde 40’ına ise anne babadan aktarılan genler sebep oluyor.

ÇOCUKLAR FARKINDALIK İÇİN SAHADA

Kızlarının yüz anomalisiyle doğması sonrası Yüzümle Mutluyum Derneği’ni kuran Emre Erdal, hastalıkla ilgili farkındalık oluşması için önemli bir etkinliğe imza attı. Kocaelispor’un desteğiyle yüz anomalisi olan çocuklar, maç seremonisinde futbolcularla birlikte sahaya çıktı.Ülkemizde yaklaşık 800 bin kişide görülen bu hastalık için farkındalık oluşturmak istediklerini söyleyen Erdal, dünyada ilk kez bir spor kulübü ile iş birliği yaparak Kocaelispor maç seremonisine yüz anomalisi olan çocuklarla beraber çıktıklarını söyledi. Erdal, “Tarihte görünür farklılıkları olan bireylerle bir spor kulübünün yaptığı ilk iş birliği olarak tarihe geçtik. Aileler olarak pankartlarımızla tribündeydik. Bu iş birliğini sonrası için çok önemli bir başlangıç olarak görüyoruz. Çocuklarımız daha görünür oldukları için özgüvenleri arttı. Bu iş bu açıdan çok kıymetli” dedi.